هذه النسخة العربية قيد المراجعة اللغوية والسريرية · Arabic translation pending review
المجال السريري · الأمراض النادرة
إجابات جينومية للحالات المعقّدة
تحاليل جينومية شاملة لتشخيص الأمراض النادرة والمعقّدة، من اللوحات المستهدفة إلى تسلسل الإكسوم والجينوم الكامل.
ما الذي نوفّره
تسلسل الإكسوم الكامل (WES)
تحليل المناطق المشفِّرة للجينات لتشخيص الاضطرابات أحادية الجين.
تسلسل الجينوم الكامل (WGS)
تغطية أوسع تشمل المناطق غير المشفِّرة عند الحاجة السريرية.
لوحات مستهدفة
لوحات مركّزة على مجموعات جينات مرتبطة بأعراض محدّدة.
متى تطلب التحليل
- تأخّر نمائي أو إعاقة ذهنية غير مفسّرة.
- اشتباه باضطراب أحادي الجين أو استقلابي.
- تاريخ عائلي لمرض نادر أو زواج أقارب.
- مسار تشخيصي طويل دون إجابة محدّدة.
أسئلة شائعة
أسئلة يطرحها الأطباء
متى نختار WES بدل WGS؟
يغطّي WES المناطق المشفِّرة حيث تقع غالبية الطفرات المسبّبة للأمراض، وهو خيار أول فعّال. يُنظر في WGS عند سلبية WES أو الحاجة لتغطية مناطق غير مشفِّرة أو تنويعات بنيوية.
ماذا يعني تقرير سلبي؟
لا يستبعد التقرير السلبي وجود سبب جيني؛ فقد يقع خارج نطاق التحليل أو ضمن تنويعات يصعب تفسيرها حاليًا. قد تفيد إعادة التحليل مع تحديث الأدلة أو توسيع الفحص.
هل لديك حالة نادرة دون تشخيص؟
تواصل معنا لتحديد التحليل الجينومي الأنسب وتنسيق العينة.